Când ți se recomandă un test genetic, una dintre primele întrebări este, de obicei, ce tip de analiză ți se potrivește. Cele mai utilizate opțiuni astăzi sunt WES (Whole Exome Sequencing) și WGS (Whole Genome Sequencing). Ambele analizează ADN-ul, dar nu în același mod și nu oferă același tip de informații.
Vrei să înțelegi mai bine ce face un laborator genetic și cum te poate ajuta un test genomic? Descoperă în continuare diferențele celor mai folosite două teste ADN!
Ce este WES și când se folosește?
WES, sau secvențierea exomului, analizează doar acele părți din ADN care conțin instrucțiuni pentru producerea proteinelor. Aceste regiuni, numite exoni, reprezintă aproximativ 1–2% din întregul genom.
Chiar dacă pare puțin, aici se găsesc multe dintre modificările genetice asociate cu boli cunoscute. Din acest motiv, WES este folosit frecvent în investigarea bolilor rare sau atunci când există suspiciuni clare de cauză genetică, dar diagnosticul nu este evident în urma analizelor standard.
Un avantaj important este că acest tip de test genomic este, în general, mai accesibil ca preț și generează mai puține date de analizat. Pe de altă parte, nu acoperă zonele necodificatoare ale ADN-ului, care pot avea rol în reglarea activității genelor.
Ce este WGS și ce aduce în plus?
WGS, sau secvențierea întregului genom, analizează ADN-ul în totalitate, nu doar exonii. Asta înseamnă că oferă o imagine completă a materialului genetic, inclusiv a regiunilor care nu codifică proteine, dar care pot influența modul în care funcționează genele.
Este de obicei recomandat atunci când WES nu oferă un răspuns clar sau când tabloul clinic sugerează că modificarea genetică ar putea fi în afara zonelor „clasice” de interes.
WGS este folosit și în cercetare sau în medicina de precizie, unde informația genetică detaliată ajută la personalizarea tratamentelor.
Principalul minus este costul mai ridicat și faptul că volumul de date este mult mai mare, ceea ce face interpretarea mai complexă și mai atentă.
Diferența dintre testele genomice pe înțelesul tuturor
Dacă ne gândim la genom ca la o carte, WES citește doar capitolele considerate „esențiale”, adică acelea care conțin instrucțiunile directe. WGS, în schimb, citește toată cartea, inclusiv notele de subsol și părțile mai puțin evidente.
De multe ori, informația relevantă este chiar în acele zone pe care WES nu le analizează.
Cum se alege testul genomic potrivit?
În primul rând, nu alegi de unul singur testul genetic pe care îl faci. Medicul genetician ia în calcul simptomele, istoricul medical și investigațiile deja făcute înainte de a recomanda testul potrivit.
Nu există un test „mai bun” în mod absolut, ci doar unul mai potrivit pentru situația fiecărei persoane.
Când merită să mergi la un specialist?
Dacă ai simptome care nu au o explicație clară, un istoric familial de boli genetice sau vrei o evaluare mai aprofundată, un test genetic poate aduce răspunsuri importante.
Interpretarea rezultatelor este la fel de importantă ca testul în sine, motiv pentru care consilierea genetică înainte și după testare ajută mult la înțelegerea corectă a datelor.
La Centru Genetică București, sunt disponibile atât WES, cât și WGS, împreună cu consiliere genetică înainte și după testare, astfel încât fiecare pacient să poată înțelege clar ce înseamnă rezultatele pentru el.
Când ai nevoie de ajutor, cere-l întotdeauna experților! Centru Genetică este cel mai bun loc în care poți face un test genomic!
